本項(xiàng)目針對(duì)當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大規(guī)模的多組學(xué)數(shù)據(jù)的分析需求,通過(guò)研究數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、數(shù)據(jù)分析、多數(shù)據(jù)庫(kù)整合查詢及自動(dòng)化解讀技術(shù),研究快速、準(zhǔn)確的多組學(xué)數(shù)據(jù)分析算法,搭建面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)云存儲(chǔ)計(jì)算平臺(tái)。平臺(tái)平臺(tái)采用云存儲(chǔ)和云計(jì)算架構(gòu),內(nèi)置多條國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化及團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)的基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀組等多組學(xué)生物信息學(xué)分析流程,整合超過(guò)1萬(wàn)例中國(guó)人遺傳圖譜、30萬(wàn)種基因疾病關(guān)系及1000多種基因-靶向藥物知識(shí),一站式地對(duì)大規(guī)模人群隊(duì)列的多組學(xué)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行深度的分析解讀。平臺(tái)運(yùn)行過(guò)程中將不斷收集遺傳病、腫瘤等疾病的臨床數(shù)據(jù)及基因測(cè)序數(shù)據(jù),逐步搭建形成中國(guó)人特異的基因庫(kù),通過(guò)借助平臺(tái)大數(shù)據(jù)挖掘模塊,采用深度學(xué)習(xí)算法,挖掘疾病-基因間的隱藏規(guī)律,發(fā)現(xiàn)新的遺傳病、腫瘤等的診療模式,助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。